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合肥新生儿遗传代谢病筛查全免费 三滴足血筛查29种病

来源:合肥久爱网    发布时间:2018-02-28 21:46   作者:合肥视窗   

  安徽商报消息 (徐军杨 张永)从2018年1月1日起,合肥市新生儿遗传代谢病全部免费筛查。也就是说凡在合肥市范围内助产机构出生持有《合肥孕产妇保健服务券》的合肥市常住人口活产新生儿,均可享受免费筛查29种遗传代谢性疾病。

  据悉,新生儿出生72小时后,由医院护士在宝宝足跟部采集三滴血,制成干滤纸血片,送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心进行检测。在筛查之前,只需要新生儿父母签署《合肥市新生儿遗传代谢病知情同意书》,留下姓名及联系方式。一旦筛查结果有异常,合肥市妇幼保健计划生育服务中心将通过预留的手机号短信、电话通知进行复查和进一步诊断。结果正常不进行通知,家长可以通过微信关注“合肥妇幼健康”公众号自行查询检测结果。

  合肥市自2015年7月就将串联质谱技术应用于新生儿多种遗传代谢性疾病的筛查,三滴足血可以同时筛查29种遗传代谢病。2016年1月1日合肥市将新生儿遗传代谢病筛查纳入市级民生工程项目,免费筛查其中的11项疾病。两年来,合肥市通过串联质谱技术筛查活产新生儿237905名,筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸类遗传代谢病78例(不包含传统病筛查患儿),平均发病率为1/3050。所有可疑阳性随访率及患儿随访率达到100%。通过新生儿遗传代谢病的早期筛查,及时的诊断,使确诊患儿能够得到及时的早期干预和治疗,避免患儿受到不可逆性损害,提高患儿生存质量。

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